Wouter | Gastblog januari

Dit jaar mogen wij de gastblog verzorgen voor EpilepsieZo. Wij zijn de ouders van Fenna en delen graag ons verhaal, omdat herkenning en verbinding zo waardevol kunnen zijn.

Fenna was een heerlijke baby, met veel haar. Lief, tevreden en we waren zo trots op onze mooie dochter en zusje. Kort voor haar eerste insult zagen we bij Fenna wat ongewoon gedrag, niks enorm alarmerends, niks waar je echt je vinger achter kreeg. Maar toch was er ‘iets’ met haar, zeiden we tegen elkaar. Soms leek het alsof ze je niet zag, ‘zou ze niet goed zien?’ vroegen we ons af. Ook maakte ze veel mondbewegingen. Ze leek anders dan hoe onze oudste als baby was, maar het was niet voldoende om echt over aan de bel te trekken.

Tien dagen later, Fenna was toen net 11 weken oud, zagen we echt wat geks bij haar. Midden in de nacht gilde ze plots hard en begon daarna te beven. Het leek op een koortsstuip, maar ze had geen koorts. De huisarts stelde ons gerust: “Waarschijnlijk is ze gewoon geschrokken van haar eigen gil.” Het smakken en de mondbewegingen hoorden volgens hen bij een normale ontwikkeling. Ondanks dat ons oudergevoel totaal iets anders zei, klampten we ons vast aan die hoop en geruststelling. Zolang het maar niet nog eens gebeurt…

Maar drie nachten later gebeurde het opnieuw. Deze keer filmden we het meteen. “Geen enkele arts gaat ons anders geloven,” zeiden we tegen elkaar. Bij de huisartsenpost lieten we het filmpje zien, en dat veranderde alles. We werden direct doorgestuurd naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ), voor kinderneurologie. Op de SEH keken verschillende artsen naar het filmpje. De blik in hun ogen vergeten we nooit meer. Ze maakten zich duidelijk onmiddellijk zorgen. Inmiddels was Fenna alweer haar sprankelende, vrolijke zelf en pruttelde als lieve kleine baby lekker in onze armen alsof er niets gebeurd was.

Uiteindelijk maakte het filmpje het verschil. Ze werd opgenomen op afdeling Panda in het WKZ. In de dagen daarna namen de epileptische insulten zorgwekkend snel toe. Er werd vrijwel direct genetisch onderzoek gedaan. Ondertussen mochten we naar huis, de aanvallen waren volgens de artsen stabiel onder controle met medicatie. Wouter ging zelfs alweer aan het werk. Na twee dagen thuis ging het toch helemaal mis en kreeg ze meerdere insulten. Opnieuw werden we opgenomen in het WKZ. Daar werd overgestapt van de reguliere eerstelijnsmedicatie naar andere vormen van medicijnen. Ondertussen werd het genetisch onderzoek enorm versneld, ze kwam boven op de stapel.

We leefden tussen hoop en vrees. Ons beeld ging van ‘laat het geen epilepsie zijn’ naar ‘laat het behandelbaar zijn’, tot ‘laat het dan te opereren zijn’. Dat was het allemaal niet.

Binnen tien dagen kwam de uitslag: een extreem zeldzame mutatie op het SCN1A-gen. Een piepkleine verandering met enorme gevolgen, een agressieve, onbehandelbare vorm van epilepsie en een ontwikkelachterstand. “Het is zo zeldzaam dat als je het googelt, je de foute diagnose vindt en voor zover wij weten, is Fenna de enige in Nederland met deze mutatie,” zeiden de artsen in het slecht-nieuws-gesprek. We kregen een uitgetypt velletje mee met in totaal één alinea. Meer was er niet over bekend. Wereldwijd zijn er slechts een handvol andere kinderen.

Een piepkleine genetische mutatie kan je zien als een recept voor lekkere taart waar een simpele typfout in staat met grote gevolgen. Stel in je recept hoort te staan: voeg KOEK toe. Maar in plaats daarvan staat er: voeg KOE toe. Dan krijg je een vreemd gebakje.

Omdat het zo zeldzaam is, is nauwelijks iets over bekend. De behandeling bestaat vooral uit theoretische opties die op Fenna worden uitgeprobeerd. Trial and error. En dat is nog altijd zo.

Haar eerste opname duurde ruim 2,5 maand. Ze wordt sindsdien regelmatig opgenomen voor een status epilepticus, ontregeling of een eenvoudig virus dat haar volledig onderuit haalt. Ook op het moment dat we deze blog schrijven, ligt ze weer in het ziekenhuis. We werden in één klap een zorggezin. Onze oudste werd ineens een ‘brus’. We moeten navigeren tussen alle gaten die de epilepsie slaat.

Omdat we zelf zo weinig invloed hebben op haar aandoening, besloten we ons in te zetten voor EpilepsieNL, voor meer bekendheid en fondsen voor onderzoek. Afgelopen jaar was Fenna zelfs één van hun ambassadeurs. Het voelt als iets wat we wél kunnen doen.

En zo kijken we ook naar Fenna: wat kan wél? Plus met een flinke dosis (donkere) humor. Ze gaat overal mee naartoe, in haar eerste jaar ging ze bijvoorbeeld gewoon mee kamperen. Fenna is een superlief, vrolijk en enorm sociaal kind. Ze maakt prachtig contact met anderen, ondanks dat ze niet kan praten. Haar glimlach laat de wereld oplichten. Ze heeft een flinke dosis pit en verrast iedereen steeds weer, prognoses racet ze voorbij in haar blauwe racekar.

Epilepsie heb je echter niet alleen, ons gezinsleven draait om de intensieve zorg voor Fenna. We doen onze uiterste best om zoveel mogelijk ‘gewoon’ te leven. Maar plannen worden altijd gepland met een ‘wat als’. En in plaats van minder te doen, willen wij juist de beweging naar voren maken. Als je meer inplant, heb je ook meer kans dat iets wél lukt. Het leven met epilepsie is vol met liefde, maar ook soms frustrerend en vermoeiend. Onze oudste heeft het niet, heeft een gezonde ontwikkeling en gaat naar school, sport, vriendjes, hobby’s enzovoort. We staan dus met één been in de wereld van de ernstige aandoening en meervoudige beperking van onze dochter en met één been in de wereld waar het merendeel van de ouders zich in bevindt. Een wereld vol ontwikkeling, mijlpalen, kinderfeestjes, taal en een steeds meer zelfstandig wordend kind. Het komende jaar zullen we jullie een kijkje geven in ons gezinsleven.

Wie het leuk vindt om ons te volgen, kan meekijken via Instagram: @wouterhup.

Groet, Wouter Hup

Wouter & Fenna